14 resultados para Hemoglobinas variantes

em Acceda, el repositorio institucional de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. España


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Programa de doctorado: Microbiología clínica y enfermedades infecciosas.

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Programa de doctorado: Sanidad Animal

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[ES] Inserto en la tradición de los comentarios filológicos de variantes de un texto, este trabajo se centra en el empleo de términos usuales en Canarias y, en muchos cassos, propios de estas islas, que ponen de manifiesto la identidad isleña frente a la peninsular.

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[ES]Gracias a la secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) es posible obtener grandes cantidades de datos genéticos acerca de un indivíduo. Las variantes genéticas individuales pueden determinar la presencia de enfermedades genéticas de etiología desconocida. También es posible predecir la suceptibilidad de responder de forma adecuada a un medicamento determinado.El diagnóstico genético supone una mejora en la calidad de los servicios sanitarios del país y las herramientas que existen hoy en día para su análisis están dispersas y son, en muchos casos, hostíles. Con el desarrollo de este Proyecto de Fin de Carrera en la unidad de investigación del complejo hospitalario universitario insular Materno-Infantil (UICHUIMi) se ha creado una aplicación de escritorio, DNANALYTICS, que encapsula los distintos procesos para el análisis de los datos genéticos, aumentando el rendimiento de esta etapa y permitiendo al personal de la unidad conocer de manera más rápida las variantes candidatas de una enfermedad.

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Máster Universitario en Sistemas Inteligentes y Aplicaciones Numéricas en Ingeniería (SIANI)

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Programa de doctorado: Ciencias de la actividad física, salud y rendimiento deportivo

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Programa de doctorado: Clínica e investigación terapeútica.

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[ES] El ADN es un polímero que contiene la mayor parte de la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La información está fraccionada en diferentes segmentos, los genes, que contienen variables que son individuales y que determinan las características de cada persona. Hay dos que son de especial importancia para la atención sanitaria: la susceptibilidad genética de padecer una enfermedad y la capacidad de responder de forma diferencial a un medicamento, denominado farmacogenética. Poder identificar dichas variantes puede ayudar a comprender la enfermedad e individualizar el tratamiento del paciente respectivamente. Para conocer estas variantes debemos conocer la secuencia de ADN de los genes implicados en las patologías o en las características farmacogenéticas para un individuo determinado, un proceso denominado secuenciación. Sin embargo, existen técnicas para seleccionar y secuenciar el exoma, que es la parte del genoma que contienen los exones, fracciones de los genes que contienen la información necesaria para la fabricación de las proteínas. La secuenciación de exoma cubre la mayor parte de los exones del genoma, pero no detecta algunas regiones, lo que imposibilita la detección de variantes en ellas. Este hecho crea una incertidumbre diagnóstica, lo que limita el poder de esta herramienta para la detección de mutaciones patogénicas. Así, el objetivo principal del Trabajo Fin de Grado es la creación de una herramienta informática que permita al personal clínico, la detección de regiones del exoma con poca cobertura de secuenciación, es decir, regiones del ADN con una frecuencia de lectura baja comparándolo con respecto al genoma de referencia.

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Programa de doctorado: Salud pública: Epidemiología, nutrición y planificación